Defeito genético causa sintomas de demência



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Nova doença descoberta: defeito genético causa sintomas semelhantes a demência

Um defeito genético recentemente descoberto causa sintomas típicos de demência. A equipe de pesquisa liderada pelo professor Dr. Thomas Dierks, da Universidade de Bielefeld, descobriu uma doença de herança enzimática que desencadeia uma perda progressiva da capacidade mental em ratos. A sub-forma da chamada síndrome da mucopolissacaridose, que foi detectada em camundongos, causa consideráveis ​​restrições nas habilidades cognitivas, como esquecimento, dificuldades de aprendizado e coordenação, relatam os pesquisadores na revista americana "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS). A doença foi denominada "doença de Dierks" após seu descobridor (também MPS IIIE). O bioquímico Dierks e sua equipe não apenas apresentaram o defeito genético descoberto, mas também um conceito de terapia em que a enzima defeituosa é substituída por uma produzida artificialmente.

Defeito genético causa doença anteriormente desconhecida A equipe internacional de pesquisadores liderada pelo bioquímico Prof. Thomas Dierks conseguiu provar em sua pesquisa que "danos à enzima arilsulfatase G (ARSG) em camundongos desencadeiam a doença MPS IIIE", relata a Universidade Bielefeld em um comunicado de imprensa atual. Em geral, as enzimas assumem a construção e a divisão de nutrientes e mensageiros no organismo humano. Se enzimas defeituosas são produzidas devido a um distúrbio herdado, elas não podem mais desempenhar adequadamente sua função de controle. As pessoas afetadas ficam "doentes, por exemplo, porque substâncias se acumulam em seus corpos que não podem mais ser divididas", segundo a Universidade de Bielefeld. As doenças metabólicas geneticamente determinadas correspondentes são resumidas sob o termo "doenças de armazenamento lisossômico". Atualmente, quase 50 dessas doenças são conhecidas. Uma delas é a "doença de Dierks", que agora foi encontrada em ratos.

Dano enzimático devido ao defeito genético O defeito genético descoberto pelo Prof. Dierks e colegas causa dano à enzima arilsulfatase G, que normalmente tem uma participação significativa na degradação do sulfato de heparan, carboidrato. Em camundongos saudáveis, as moléculas de heparan sulfato que não são mais necessárias são "divididas em seus menores blocos de construção, a partir dos quais novas moléculas são montadas posteriormente", relata a Universidade de Bielefeld. Devido à falha da enzima ARSG, toda a planta de reciclagem nas células entra em colapso. As cadeias moleculares permanecem e se acumulam nas células do lisossomo. Isso finalmente para de funcionar e, em seguida, "outras substâncias, como proteínas e gorduras, não são mais quebradas", afirmou a universidade. Como resultado, de acordo com os pesquisadores, o lisossomo "continua a se expandir até danificar a célula inteira e, eventualmente, faz com que pereça". O professor Dierks descreve o processo da doença da seguinte forma: "Se a enzima não funcionar corretamente, o lixo simplesmente ficará lá, e a célula é finalmente cheia de lixo até ser destruída ".

Testes comportamentais mostram as deficiências cognitivas Os pesquisadores usaram vários testes para determinar os efeitos do defeito genético ou do dano à enzima ARSG em camundongos. Como o ARSG serve para quebrar as moléculas de sulfato de heparan nas células nervosas do cerebelo, era razoável suspeitar que uma interrupção do processo também pudesse estar associada a deficiências cognitivas. Dierks e colegas verificaram isso usando vários testes comportamentais, como observar a resposta dos ratos quando eles entraram em campo aberto. Em contraste com suas contrapartes saudáveis, os animais com defeito genético permaneceram do lado seguro e não ousaram explorar, relatam os cientistas. Outro teste foi o labirinto da água, no qual os ratos foram treinados para "encontrar uma plataforma escondida sob a superfície em uma piscina cheia de líquido leitoso", relata a Universidade Bielefeld. A partir dos doze meses, os animais com defeito genético não conseguiam mais se lembrar da posição previamente aprendida da plataforma e precisavam descobri-la por muito mais tempo. Em uma idade mais jovem, os ratos encontraram a plataforma tão facilmente quanto seus colegas saudáveis.

Células nervosas destruídas no cerebelo A partir dos doze meses de idade, os camundongos com um defeito no ARSG apresentam distúrbios cognitivos claros, relatam os cientistas em seu artigo na revista "PNAS", razão pela qual isso ocorre no comprometimento das células nervosas no cerebelo dos animais. Amostras de tecido do cerebelo dos ratos mostraram que "devido ao acúmulo de sulfato de heparano, as células de Purkinje no cerebelo morrem e, acompanhadas de inflamação, são substituídas por novas células", disse a Universidade Bielefeld. O professor Dierks explicou ainda que essas células da glia formadas para substituição têm apenas uma função de suporte e não desenvolvem novas conexões nervosas.

Abordagens à terapia para doenças recentemente descobertas Dierks e colegas veem seus resultados de pesquisa como um grande sucesso, uma vez que a terapia para a doença hereditária pode ser desenvolvida com base no dano enzimático descoberto. Por exemplo, os pesquisadores produziram artificialmente enzimas ARSG totalmente funcionais "em um processo biotecnológico com a ajuda de culturas de células geneticamente modificadas" para usá-las no tratamento de camundongos. Se a solução com a enzima for injetada regularmente nos camundongos doentes, "o dano aos órgãos deve ser interrompido", disse a Universidade de Bielefeld. As descobertas também são importantes para os seres humanos porque "os processos bioquímicos associados a essas doenças de armazenamento lisossômico são basicamente os mesmos em todos os mamíferos", relata o professor Dierks. "Temos quase certeza de que o defeito também ocorrerá em humanos", enfatizou o bioquímico de Bielefeld. Nos seres humanos, no entanto, as doenças correspondentes geralmente têm um impacto ainda mais sério devido à idade avançada, continua Dierks. fp)

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