Teste genético detecta doenças hereditárias em bebês



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Novo teste genético determina doenças hereditárias em bebês em 50 horas

Aparentemente, doenças hereditárias podem ser detectadas em bebês com um novo teste genético em apenas dois dias. Como a equipe de pesquisa dos EUA liderada por Carol Jean Saunders, do Children's Mercy Hospital, em Kansas City, relata na revista "Science Translational Medicine", o novo procedimento pode ser usado para examinar o DNA completo do bebê usando uma gota de sangue.

As doenças genéticas costumam ser difíceis de identificar em recém-nascidos. Como a progressão dessas doenças também é "extremamente rápida", é necessário um diagnóstico o mais rápido possível, de acordo com os cientistas americanos do hospital infantil de Kansas City. No entanto, para muitas das mais de 3.500 doenças monogenéticas conhecidas até o momento, não há procedimento de diagnóstico rápido e confiável. Devido à "imensa necessidade não atendida de diagnósticos moleculares aprimorados em crianças pequenas", os cientistas dos EUA agora desenvolveram um teste genético que permite um diagnóstico diferencial de doenças genéticas em "50 horas".

Teste genético fornece resultados sobre doenças hereditárias após 50 horas O novo teste genético para a determinação de doenças hereditárias em bebês, como métodos anteriores, baseia-se no seqüenciamento dos genes usando uma amostra de sangue. O que é especial, segundo os cientistas americanos, é a velocidade com que o novo método produz resultados. Embora os métodos anteriores levem várias semanas para testar um único gene, o novo teste genético fornece resultados após 50 horas, relata Saunders e colegas na revista Science Translational Medicine. No processo desenvolvido, o DNA completo do bebê é sequenciado a partir de uma gota de sangue e examinado quanto a alterações usando um novo software. Em três de quatro casos, o novo teste genético em bebês gravemente enfermos entregou um diagnóstico correto em dois dias, escrevem os cientistas dos EUA.

Diagnóstico rápido melhora o tratamento em bebês com doenças hereditárias A equipe de pesquisa liderada por Carol Jean Saunders conclui que o novo teste genético é adequado para uso em unidades de terapia intensiva de recém-nascidos para esclarecer possíveis causas genéticas de sintomas inespecíficos existentes. Em qualquer caso, é necessária uma pressa especial para iniciar o tratamento apropriado o mais cedo possível, com base em um diagnóstico confiável. Usando o novo método, cerca de 500 doenças hereditárias podem ser detectadas muito mais cedo do que antes, segundo os cientistas americanos. O diretor do Instituto de Genética Humana do Hospital Universitário de Aachen, Klaus Zerres, classificou o desenvolvimento do novo teste genético para a agência de notícias "dpa" como "o resultado de novas possibilidades técnicas" e acrescentou que "certamente é extremamente útil nos casos mencionados". Porque um diagnóstico rápido sempre oferece vantagens. No entanto, deve-se ter em mente que, mesmo com o novo teste, nem todas as doenças hereditárias podem ser determinadas exatamente.

Maior aceleração do procedimento de diagnóstico planejado Outra desvantagem do teste genético para a análise de doenças hereditárias em bebês é o custo relativamente alto. Por cerca de US $ 7.600, o procedimento é relativamente caro e certamente não é um teste padrão para todos os recém-nascidos. Inicialmente, os pesquisadores dos EUA agora querem testar seu método em pelo menos 100 outras crianças, com uma possível redução no período de diagnóstico para 36 horas, escrevem Saunders e colegas. Como o diagnóstico precoce é particularmente importante no interesse de pacientes pequenos, cerca de três por cento das crianças nos Estados Unidos sofrem de doenças geneticamente causadas e 20 por cento das mortes de crianças nos Estados Unidos são devidas a essas doenças, segundo os pesquisadores. Até hoje, muitos dos bebês afetados morrem antes mesmo de um diagnóstico estar disponível, relatam Saunders e colegas. O novo teste genético pode trazer uma melhora significativa aqui. No entanto, também oferece vantagens financeiras, já que o diagnóstico precoce significa que não há necessidade de exames adicionais e a internação pode ser significativamente reduzida devido ao início imediato do tratamento, relatam os cientistas americanos. fp)

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Imagem: Martin Gapa / pixelio.de

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Comentários:

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