Projeto genoma 1000 decodificado



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Projeto 1000 genoma: Mega banco de dados de genes para ajudar na pesquisa de doenças

Como parte do projeto internacional do genoma dos 1000, os pesquisadores conseguiram decodificar seqüências de genes de mais de 1000 pessoas. Os dados estão disponíveis publicamente na Internet no chamado "banco de dados de mega-genes" e têm como objetivo ajudar a pesquisar doenças como o câncer. Até agora, o DNA foi lido por pessoas de um total de 14 grupos populacionais.

Muitas doenças são afetadas pelo material genético.O projeto genoma 1000 é um projeto de pesquisa internacional que visa criar um catálogo detalhado de variações genéticas humanas. Os cientistas esperam obter "informações sobre o desenvolvimento de doenças geneticamente causadas". Além disso, "novas terapias médicas podem ser derivadas dos resultados". Até agora, o DNA de 1092 pessoas de 14 grupos populacionais foi sequenciado, relatam os pesquisadores na revista "Nature". Eles colocam grande esperança nas possibilidades médicas que o "banco de dados de genes mega" contém, diz-se. Ralf Sudbrak e Hans Lehrach, do Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG), relatam que muitas doenças como diabetes ou câncer seriam influenciadas por inúmeros genes e fatores ambientais. Além disso, "diferenças genéticas entre grupos populacionais individuais" podem ser determinadas.

De acordo com suas próprias declarações, o banco de dados do projeto atualmente contém dados de pessoas de todo o mundo, até o continente da Austrália. Os cientistas escrevem: "É assim que as anormalidades genéticas de indivíduos ou grupos de pessoas podem ser avaliadas no contexto de variações genéticas nos diferentes grupos populacionais".

Projeto de 1000 genomas decodifica material genético Em apenas 0,1% do DNA, diz-se que os seres humanos diferem entre si. Consequentemente, essa diferença aparentemente menor é responsável pelo fato de que certas pessoas sofrem de uma doença e outras não. A composição genética também influencia a eficácia da medicação. Segundo os pesquisadores, o banco de dados genético ajuda a "pesquisar essas diferenças complexas e compreendê-las melhor".

Mais de 100 pesquisadores estão envolvidos no projeto, iniciado em 2008. "Pela primeira vez, o estudo fornece um mapa abrangente do genoma humano, que mostra com que frequência diferentes variantes ocorrem em um ponto específico do genoma", relata Jan Korbel do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) em Heidelberg. "A investigação é alta. valor científico porque nos ajuda a entender melhor o genoma ", acrescenta o cientista envolvido no estudo. A pesquisa biomédica agora pode contar com uma extensa fonte de dados e referência.

Ao pesquisar o câncer, o banco de dados pode ser usado para determinar, por exemplo, em que parte das diferenças de DNA entre pessoas saudáveis ​​e doentes ocorre. Além disso, os cientistas podem identificar outras anormalidades genéticas relacionadas a genes medicamente relevantes ou alterações genéricas. Dessa maneira, novos conhecimentos sobre terapias existentes e novas podem ser adquiridos. No entanto, nem todas as pequenas alterações no DNA estão associadas a uma doença. Na maioria dos casos, "pequenas alterações genéticas não têm consequências".

A pesquisa farmacêutica geralmente ocorre apenas na composição genética de europeus ou americanos.Uma outra área de aplicação para o banco de dados de genes é a pesquisa farmacêutica e biomédica. "Hoje, novos medicamentos e terapias são testados principalmente em europeus ou americanos com raízes européias", explica Jan Korbel. Os medicamentos não teriam necessariamente o mesmo efeito em africanos e asiáticos. Uma variante de gene específica e de ocorrência frequente poderia influenciar a eficácia do medicamento É por isso que é tão importante ter dados de seqüência o mais global possível. Isso ajuda os pesquisadores a encontrar indicações de possíveis problemas com antecedência ".

Usando seus métodos de seqüenciamento, os pesquisadores podem registrar variações que ocorrem apenas em uma pessoa de cem ou menos, por exemplo. A equipe científica conseguiu encontrar variações raras de genes em pequenas regiões, mas conseguiu detectar desvios frequentes em todo o mundo. A pesquisa mostrou que todo mundo tem centenas de variantes genéticas raras que influenciam significativamente o trabalho dos genes, disse o pesquisador Gil McVean, da Universidade de Oxford, na Inglaterra. O estudo já colocou dois a cinco desvios genéticos raros no contexto.

Os cânceres em potencial dificilmente podem ser identificados como um risco.Críticos alertam contra expectativas excessivamente altas. Por exemplo, os cientistas também precisam admitir que a leitura do material genético oferece apenas uma possibilidade limitada de "prever um risco de desenvolver uma doença", como escrevem na revista "Science Translational Medicine". Por exemplo, um risco aumentado de câncer geralmente não pode ser identificado porque "raramente ocorre nos genes". Se o câncer é comum nas famílias, decifrar todo o genoma não pode ajudar, porque a maioria dos tipos de câncer não surge de mutações celulares, mas sim através de "estilo de vida, fatores ambientais e erros genéticos acidentais na divisão celular", diz Kenneth Kinzler, do Ludwig Center, na Johns Hopkins Medical. Instituição.

Alzheimer e diabetes tipo 1 podem ser identificados. No entanto, mais de 75% dos pacientes em risco foram identificados em um total de quatro doenças. Segundo a equipe, isso inclui doenças das artérias coronárias em homens que podem levar a um ataque cardíaco, doenças autoimunes da tireóide (tireóide hiperativa), diabetes tipo 1 e Alzheimer.

O projeto de pesquisa não deve terminar aí. Embora o objetivo real do projeto do genoma 1000 já tenha sido alcançado, os cientistas querem continuar e pretendem sequenciar outras 1.500 das 12 novas populações para a próxima fase do projeto. Isso deve permitir pesquisas ainda mais intensivas no futuro. ag)

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Imagem: Gerd Altmann, Pixelio

Informação do autor e fonte


Vídeo: Histórico do desenvolvimento do Projeto Genoma Humano


Comentários:

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