Supositório dividido revela doença metabólica



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Um olhar na garganta revela um distúrbio metabólico raro

Uma equipe de cientistas alemães-holandeses decodificou um distúrbio metabólico anteriormente desconhecido. As consequências da doença são variadas e podem ser fatais. Quase todos os pacientes afetados têm um supositório dividido na garganta.

A doença pode ser fatal Uma equipe de pesquisadores holandês-alemães decodificou com sucesso um distúrbio metabólico anteriormente desconhecido. Por causa de um defeito genético, os afetados não possuem a enzima fosfoglucomutase 1 (PGM 1). Seu corpo não poderá acessar as reservas de energia armazenadas (glicogênio), especialmente quando você estiver trabalhando duro. As consequências disso são múltiplas e às vezes podem ser fatais: colapso muscular, urina vermelha após o esforço, doenças hepáticas, açúcar no sangue perigosamente baixo e doenças musculares cardíacas graves.

Diagnóstico fácil e terapia barata Após a publicação na revista especializada “New England Journal of Medicine” na semana passada, cientistas das universidades de Münster e Nijmwegen apresentaram seu trabalho na sexta-feira. Os pesquisadores descobriram não apenas um diagnóstico simples, mas também uma terapia barata. Comum a quase todos os pacientes afetados é que eles têm um supositório dividido na garganta. Segundo as informações, a galactose do açúcar pode quase compensar a deficiência enzimática. Durante a digestão, muitas pessoas podem obter galactose a partir do açúcar do leite (lactose), disponível em farmácias ou supermercados, entre outros. Os médicos também aconselham as pessoas afetadas por esportes que consomem muita energia.

Um simples olhar na garganta Thorsten Marquardt, chefe da área de doenças metabólicas congênitas da Universidade de Münster, explicou: "Um simples olhar na garganta pode, portanto, indicar uma doença grave com conseqüências potencialmente fatais". interpretar, então suas esperanças. "Do meu ponto de vista, uma triagem neonatal faz sentido para detectar esta doença perigosa em um estágio inicial", diz Marquardt.

Inibição do crescimento infantil e ausência de puberdade A administração de leite materno em recém-nascidos com defeito genético pode superar os primeiros meses. Isso tem um alto teor de açúcar no leite, de modo que a doença geralmente permanece sem sintomas após o nascimento. Segundo o estudo, podem ocorrer inibições de crescimento em crianças mais velhas sem tratamento, e a puberdade não ocorre em algumas meninas. No entanto, os pesquisadores ainda não conseguem dizer quantas pessoas são afetadas pelo distúrbio metabólico. Um exame de sangue desenvolvido em Münster fornece um diagnóstico confiável. (de Anúncios)

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